复旦团队首次绘制人类健康与疾病代谢组图谱可预测数百种疾病

2025年9月20日

（图片来自网络）

复旦团队首次绘制人类健康与疾病代谢组图谱，该成果可预测数百种疾病，为疾病早期检测、精准诊断及个性化治疗带来新突破。

代谢物作为反映遗传与环境复杂相互作用的指标，在生理功能调控中起关键作用，与表型关联更密切。评估代谢物水平能提供全面、精准的人类健康与疾病信息。

继2025年初血浆蛋白组学图谱成果后，复旦大学附属华山医院郁金泰教授团队等，进一步绘制人类遗传、健康、疾病代谢组图谱，相关成果发表于《自然代谢》和《自然通讯》。研究解析了血浆代谢物与疾病、表型、遗传的全方位关系，描绘了疾病和衰老过程中的变化轨迹，明确了疾病诊断预测标志物价值及潜在代谢物靶点。

疾病早期预警：研究系统绘制疾病发病前代谢物变化轨迹，超50%代谢指标在疾病确诊前10年甚至更早出现差异。脂肪酸不饱和度等在发病前5年变化集中，为疾病早期预警提供了可能。

代谢组重塑：在46岁和64岁关键年龄节点，血浆代谢物出现“断崖式”变化，提示中年和老年阶段代谢组经历系统性重塑，为分年龄健康管理提供依据。

关联与机制：评估313个血浆核磁共振代谢物指标与527种疾病等关联，获得52836个显著代谢物–疾病关联。通过机器学习构建代谢风险评分，识别关键代谢物和潜在靶点，为精准医疗提供方向。

遗传研究：开展大规模血浆代谢组遗传研究，刻画遗传对代谢物的影响，确定共享遗传调控机制及因果关联的“代谢物-疾病对”，为精准医学提供科学依据。

开放平台：搭建开放图谱资源检索平台，为全球科研人员提供疾病生物标志物等资源，助力创新治疗靶点筛选等。

复旦团队首次绘制人类健康与疾病代谢组图谱 可预测数百种疾病